肌无力之迷踪探案:春天里的肌无力丨病例探究

  辽西的四月初(农历二月),仍处在早春乍暖还凉的季节。早上刚交过班,护士通知新收入院一位肌无力的患者。女性,44岁,面饼店打工,言语无力、四肢无力1个月,苦苦寻找“凶手”。然而凶手就像消失了一样,害得她也无从自救。

  患者1个月余前无明显诱因出现言语无力感,表现为声音减小,发音无力,自觉周身无力,以肢体无力为主,劳动能力明显下降,平素生活、工作受影响(不能胜任饼店工作,如揉面不能揉成团状,持菜刀切菜不稳),症状持续无好转来院。病后病初数日左侧下肢小腿肌肉疼痛感,以后转移至右侧小腿肌肉疼痛。

  追问病史,患者始终无发热,无肢体麻木。无胸闷、气短,无言语笨拙,无精神行为异常,无抽搐发作,无饮水及进食呛咳,无晨轻暮重, 饮食尚可,睡眠多梦,二便正常。

  追问既往史,否认高血压病,糖尿病,心脏病病史。无类似肌无力发作史。否认食物、药物中毒病史,病前未服用药物。否认外出旅游、动物咬伤、皮肤破损病史。否认煤气中毒,否认(长时间炖菜,烙饼)煤烟接触史。

  再去查体:患者神志清,言语流利,语调低微,计算力100-7=93-7=? ,远近记忆力,定向力,理解力正常。颅神经检查无异常,四肢肌力,肌张力正常,指鼻及跟膝胫试验稳准,脑膜刺激征阴性。左侧膝腱反射稍减弱,深浅感觉正常,昂伯氏征阴性。角膜未见K-F环。

  磁共振表现:双侧额叶对称性皮层下白质异常信号,皮层下白质散在异常信号,见下图。

  病情比我想象得复杂。我该如何去定位疾病呢?计算力差定位到哪里呢?计算力差考虑定位在中央后回或者左侧半球角回、缘上回吗?步基增宽常常定位在小脑,但是患者未见到眼震、肌张力减退、共济失调等小脑体征。患者步态障碍如果只定位于锥体外系又解释不了其他症状。患者的起步困难如果用额叶脱髓鞘去解释又显得单薄。我们可以用一元论解释吗?还是患者存在其他情况?

  相对年轻的女性,步基增宽,我们常会想起遗传性脊髓小脑共济失调,但患者没有家族史;考虑代谢性疾病吗?患者又没有相应的病史。辅助检查也没有代谢方面的异常。肿瘤相关疾病?既没有家族史,也没有肿标异常。自免性脑炎?目前好像不能除外,需要做更多检查。中毒?面饼店工作,除了煤烟也没有暴露史,患者还否认一氧化碳中毒史,大家看一下他的步态,除了步基宽,小步,起动费力,上肢还有什么表现?噢,对了,上肢不怎么摆动啊,难道是早发型帕金森吗,但没有肌强直和震颤,年龄也太早了点吧。

  1.重症肌无力:患者肌无力表现无晨轻暮重,肌电图正常,新斯的明试验阴性,不支持。

  4.帕金森病:患者年龄44岁,无肌张力改变及震颤,头CT及磁共振表现不支持。

  5.帕金森叠加综合征:(其中皮质基底节综合征CBS):运动障碍,脑皮层功能障碍,磁共振典型表现为不对称额枕叶萎缩,该患者不支持。

  6.自免脑(抗神经元抗体介导的运动障碍疾病):进一步完善腰穿脑脊液检查。

  相比起来还是更像猫眼征,会不会是一氧化碳中毒迟发性脑病呢?可是患者否认中毒病史啊。我一下子陷入了僵局。

  想起大咖名言:“当你不知道下一步该怎么办时,不防多和患者聊聊天,也许就会发现意想不到的线索。”

  双侧基底节区对称性病变最常见的是中毒和代谢 ,否认中毒史,难道是代谢性疾病? 晚发型遗传变性疾病?如果是,既往检查也应该有异常表现。

  后果:患者2019-04-08 就诊,已经出现症状1个多月,正好在一氧化碳中毒迟发脑病(发病2-60天)期间。

  是指一氧化碳中毒患者经抢救治疗,急性中毒症状恢复后经过数天或数周(一般2-60天)表现正常或接近正常的假愈期,突然出现以痴呆、精神、锥体外系症状为主的脑功能障碍。一般发生在急性中毒的两个月内。

  布罗德曼分区最早由德国医生Brodmann在1909年提出,是一个根据细胞结构将大脑皮层划分为 一系列解剖区域的系统,包括每个半球的52个区域。该名患者起起步困难可以定位于额叶布罗德曼第9区。影像学上也可以观察到与之对应的表现。患者磁共振额叶对称性脱髓鞘改变见下图。

  该名患者失计算症状可以定位在顶枕颞连接区损伤。影像学上也可以观察到与之对应的表现。患者磁共振脱髓鞘改变见下图。

  猫眼征:头CT双侧苍白球对称性低密度影,头磁共振T1对称性低密度影,类似大熊猫的眼睛。

  出现虎眼征最常见的锥体外系疾病为泛酸激酶相关色素变性(PKAN),之前也称作苍白球色素变性综合征(HSD,哈施病),是一种少见的儿童家族性常染色体隐性遗传神经变性疾病。

  HSD多于儿童或青少年起病,进展快,主要表现为锥体及锥体外系症状,进行性肌张力增高,震颤,精神意识障碍,言语障碍等。晚发患者多以强直,震颤为主,临床颇似帕金森病。

  虎眼征磁共振表现机理:虎眼征是指双侧苍白球铁沉积导致的弥漫性T2WI低信号背景下因神经元崩解消失、角质增生、神经纤维网空泡等原因导致高信号的出现。T2WI 低信号——铁沉积,以铁蛋白的形式存在,为顺磁性物质,因此在T2表现低信号。

  福尔摩斯的经典名言:排除一切不可能的,剩下的再不可能,那也是事实的真相。

  也可能只有一步之遥,这一步也许就是:一点坚持,一点自信,一点点在坚持与自信背后不断的学习进步。

  大咖名言共勉有一位神经科大咖曾说,“因为神经无所不在,所以作为一名神经科医生要无所不学”。